Dia Nacional do Teste do Pezinho: especialista explica importância do exame (Foto: Agência Brasil/Divulgação)

O Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado nesta terça-feira (6). Oferecido gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS), o exame é essencial para a saúde dos recém-nascidos porque ajuda a tratar precocemente doenças que afetam o desenvolvimento dos bebês.

Segundo a biomédica Julia Menezes Lopes, teste do pezinho é o nome popular dado à coleta de sangue no calcanhar dos pequenos. O procedimento, que é um direito garantido por lei, serve para identificar patologias metabólicas, genéticas e infecciosas.

A coleta para o exame deve ocorrer, preferencialmente, a partir de 48h até o quinto dia de vida do bebê, de acordo com o Ministério da Saúde. Ela pode ser feita em unidades de saúde e maternidades públicas e privadas de todo o país.

“É importante destacar que o teste do pezinho permite a detecção de doenças que podem afetar significativamente o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido”, explica Julia.

A quantidade de patologias que o teste pode detectar varia de acordo com o tipo de modalidade. Na básica, o exame consegue diagnosticar seis delas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase.

Já no modelo ampliado, o teste pode identificar até 53 doenças. “A maioria delas não possui cura, mas grande parte pode ser tratada com medidas simples. Como o tratamento é iniciado antes mesmo do aparecimento de sintomas, essas medidas permitem um desenvolvimento tranquilo e saudável”, explica.

Desde maio do ano passado, vigora uma lei federal que prevê a oferta do teste do pezinho ampliado no Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país. No entanto, a modalidade só é oferecida na rede pública do estado de São Paulo e do Distrito Federal.

“Os benefícios dessa ampliação são inúmeros, pois como são doenças que acometem o desenvolvimento neurológico, físico e motor, o fato de permitir que diversas crianças tenham a detecção precoce e o tratamento imediato faz com que tenham um desenvolvimento saudável”, diz Julia.

Exame importante

Mas nem todas as cidades paulistas oferecem a modalidade ampliada do teste. Em Bauru (SP), por exemplo, a prefeitura diz atender à lei federal, só que as unidades públicas de saúde do município oferecem apenas o exame básico do pezinho, que engloba a detecção de até seis doenças.

Por causa disso, a maioria das pessoas precisa pagar ou recorrer a entidades para ter acesso ao exame ampliado do pezinho. É o caso de Roberta Schwarlz, de 39 anos, que, por meio da Apae (Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais) da cidade, descobriu uma alteração genética rara no próprio bebê quando ele ainda tinha menos de duas semanas de vida.

O pequeno Antônio passou pelo exame com sete dias de idade, em abril do ano passado. O teste descobriu que ele possui uma alteração no gene RPA1 (sigla em inglês de Proteína de Replicação A1).

A condição, considerada rara, enfraquece o sistema imunológico e predispõe a pessoa acometida a infecções. Isso porque ela reduz no sangue os níveis de linfócitos, nome dado às células que atuam na defesa do organismo.

Um estudo publicado em fevereiro do ano passado na revista da Sociedade Americana de Hematologia (ASH) descreve que a alteração genética de Antônio foi identificada em apenas uma outra pessoa no mundo.

“Um pensamento que temos é: se não tivéssemos feito o teste do pezinho e identificado que ele tem uma imunodeficiência, como teria sido o desenvolvimento dele? Ele poderia ter ficado doente, sem os medicamentos que tomou e toma”, diz.

A partir do resultado do teste do pezinho, Roberta buscou ajuda médica para entender o quadro do filho. Dois meses depois, exames clínicos demonstraram que a alteração genética de Antônio poderia ser um indicativo de imunodeficiência combinada grave (SCID).

Nesse caso, o bebê teria que passar por um transplante de medula. O irmão mais velho, de 7 anos, seria o doador. “Foi uma corrida contra o tempo nesse período”, diz Roberta. Mas um último diagnóstico fez a mãe mudar os planos em cima da hora.

“Dias antes de irmos para São Paulo para fazer o transplante, recebemos o resultado do exoma e descobrimos que a alteração genética que ele tem não é condizente com a SCID. A partir daí, decidimos que daríamos um passo para trás para entender melhor o que ele tem”, diz.

Hoje, com um ano e dois meses, Antônio leva uma vida super saudável, segundo a mãe. “Mas nós temos cuidados, porque, como ele tem uma alteração, não sabemos o que pode acontecer a longo prazo”, diz.

Por orientação médica, o bebê ainda não pode receber vacinas atenuadas – aquelas em que os vírus estão ativos, como as da rubéola, da caxumba e do sarampo, por exemplo. Em função disso, ele não tem contato direto com outras crianças da mesma idade.

Apesar da precaução, Roberta diz que o filho tem um desenvolvimento normal. “A cada três meses, fazemos uma bateria de exames para saber o que está acontecendo. A gente vive a cada período. Já tivemos muitas liberações e coisas boas”, diz.

Não há tratamento específico para a alteração genética. Por conta do nível baixo de linfócitos no organismo, Antônio recebe antibiótico profilático com o acompanhamento de imunologistas.

“O teste do pezinho fez com que nós fossemos atrás de todas essas informações. Somos muito gratos a Deus por ter tido a oportunidade de fazer esse teste.”

Fonte: temmais.com